罕见病：是指盛行率低、少见的疾病，但世界对于罕见疾病的定义不尽相同，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。孤儿药：用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些药被形象地称为“孤儿药”。
杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。抗肌萎缩蛋白水平不足使一氧化氮的功能受到，而一氧化氮是人在运动时血液正常流入肌肉所必需的一种化学物质。全球每 3600 名男童中就有 1 人患这种疾病，而女童则极少受其影响。这种疾病可引起极严重的症状，包括行走或抬臂能力逐渐、心肌及呼吸系统功能衰弱、认知功能受损和寿命缩短[1]。
目前可以使用糖皮质激素治疗与 DMD 相关的一些症状，然而有超过 25% 的患者在接受这类药物治疗后会出现明显的副作用。最近发表于《神》期刊的一项新研究表明，过去用于治疗勃起功能障碍的药物可能对被确诊患有 DMD 的患者有帮助。
美国Ceders-Siani 医学中心的Ronald Victor 博士及同事在 2014 年 6 月 10 日期《神》告了他们的研究结果[2]。该研究小组研究了西地那非（万艾可）和他达拉非（希爱力）对于正在使用糖皮质激素的8 至13 岁DMD 男童患者的疗效。
其中一项试验将 10 名患有DMD 的男童的血流量与同龄健康男童进行了比较，结果，使用糖皮质激素不能使患有 DMD 的男童的血流量恢复正常。在后续研究中，患有 DMD 的男童每隔两周交替接受每日一个剂量的西地那非和他达拉非治疗。随后在经过一个握力周期和一个休息周期后，对患者的血流量进行测评。
结果显示，使用西地那非和他达拉非后，患有 DMD 的男童的血流量与健康男童相似，即使在锻炼之后结果仍然如此。研究人员还报告说，加大这两种药物的剂量可为患有 DMD 的男童患者带来更大裨益。
尽管这些结果令人鼓舞，但仍需进行更多研究以确定西地那非和他达拉非对患有 DMD 的男童患者的安全性和疗效。作者指出，“这一概念验证性研究并非是为了解决恢复正常血流量是否能保存退化的骨骼肌和减缓疾病进展这类关键性的问题。”研究人员补充说，《神》最近报道的拥有广阔前景的临床前研究和结果为继续进行更大规模的临床研究以确定每日使用他达拉非能否保留患有 DMD 的男童的肌肉功能提供了依据。（生物谷）
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